图 猎隼拓殖青藏高原及其遗传适应机制模型

　　在国家自然科学基金项目（批准号：31930013、32125005）等资助下，中国科学院动物研究所詹祥江课题组在鸟类青藏高原遗传适应研究方面取得新进展。研究成果以“北极基因渗入与染色体调控助力猎隼拓殖青藏高原（Arctic introgression and chromatin regulation facilitated rapid Qinghai-Tibet Plateau colonization by an avian predator）”为题，于2022年10月27日在《自然·通讯》（Nature Communications）杂志在线发表。论文链接：https://doi.org/10.1038/s41467-022-34138-3。

　　青藏高原与北极具有相似的极寒气候，两极地物种间是否存在与低温适应相关的基因流动尚不清楚。此外，除了低氧适应，人们对高原动物如何适应低温、强UV环境的遗传机制仍所知甚少。科研人员以青藏高原代表性猛禽—猎隼（Falco cherrug）及其北极近缘种矛隼（F. rusticolus）为模型来研究这些谜题。对源自欧亚大陆的三大主要繁殖地的30只猎隼个体，和欧亚北极的10只矛隼个体进行了种群基因组分析。发现在末次盛冰期（LGM），矛隼从北极向南迁移，在西伯利亚南部与猎隼发生杂交。LGM之后，猎隼种群往青藏高原地区拓殖。这使得研究人员能够系统地研究猎隼在青藏高原快速的适应性进化过程。

　　低温适应方面，发现高原猎隼比其他猎隼体型更大，体重更重。在高原猎隼基因组中发现了两个从北极矛隼中渗入的关键基因：SCMH1和SCARB1。SCMH1内含子上的渗入片段具有更强的抑制效应，引起与身体发育相关的HOX基因表达上调，促使猎隼体型增大（图）。渗入型的SCARB1^C362T突变，有利于高原猎隼清除血液中更多的胆固醇，降低寒冷条件下脂质增加的负效应。

　　低氧适应方面，利用多组学分析，发现高原猎隼基因组中一段正选择信号最强（500 Kb）的DNA区域，尽管仍维持保守的空间三维结构，但其内部调控元件与血红蛋白基因间的互作增强，促使血红蛋白更高表达，响应低氧压力。

　　强UV适应方面，比较羽毛的反射光谱，发现高原猎隼的羽色更深。其基因组上ASIP基因的一段内含子区受到正选择。高原型片段的增强效应减弱，因而减少了ASIP基因的表达，促进真黑色素的合成，这可能减少了UV对高原猎隼的损伤。

　　该研究结合多组学分析和功能实验，首次发现了北极近缘物种对于青藏高原动物适应性进化的遗传贡献，并系统性地探讨了高原动物如何适应低温、低氧、强紫外（UV）胁迫的遗传机制。