近日，中国科学技术大学翁建平教授、骆斯慧主任医师团队，首次基于大规模中国人群数据，系统刻画了2型糖尿病的表型异质性，构建并验证了中国人群专属的精准分型模型，相关成果发表在国际知名期刊《自然·通讯》上。

2型糖尿病以长期高血糖和胰岛素抵抗为主要特征，是当前全球范围内最重要的慢性疾病之一，给公共卫生体系和社会经济带来沉重负担。尽管该疾病已被广泛研究，但其内部高度异质性长期以来难以被有效刻画，尤其是在不同遗传背景和生活方式条件下的人群中，疾病表现和结局差异更加显著。现有多种糖尿病分型和风险预测模型主要基于欧洲人群构建，在非欧洲人群中的可推广性仍存在明显局限。中国人群在体重指数、脂代谢特征、β细胞功能衰退模式等方面具有显著不同的疾病特征，迫切需要基于本土数据的精细化表型解析策略，以支撑精准医学在临床中的真正落地。

为应对上述挑战，研究团队引入了人工智能驱动的表型解析框架，将变分自编码器（Variational Autoencoder, VAE）与可解释的树状模型相结合。研究团队将多维临床指标输入 VAE 模型，提取反映疾病异质性的核心潜在特征，并在此基础上构建层级化树状结构，对中国2型糖尿病患者进行连续化、可视化分型。团队基于32501名中国患者数据，结合人工智能驱动的表型解析框架，构建并验证了中国人群专属2型糖尿病精准分型模型“中国树”。该模型将患者划分为6个分支，可精准预测多种并发症风险，刻画疾病进展轨迹，还开发了网络可视化工具助力临床分型。其突破传统静态分型局限，揭示疾病动态病程机制，破解通用治疗“一刀切”痛点，同时为其他复杂疾病研究提供新工具，助力中国2型糖尿病个体化管理落地。

研究设计流程图

该研究代表了中国人群中2型糖尿病概念化和管理方式的范式转变，也意味着人工智能驱动的计算生物学在解析多因素复杂疾病方面取得重大进展。随着全球糖尿病防控需求日益迫切，这种创新的表型分析框架，正预示着一个以数据为支撑、以患者特异性见解为核心的个性化健康干预新时代的到来。

中国科学技术大学生医部博士后岳彤、博士生张文皓和副主任医师丁宇为论文第一作者，骆斯慧主任医师、翁建平教授为通讯作者。本研究得到了国家科技重大专项、合肥综合性国家科学中心先导医学与前沿技术研究所项目及安徽省临床医学研究转化专项项目等多个项目的支持。