近日，园艺学院茶树种质创新与高效利用团队在New Phytologist上发表了题为Haplotype-resolved genome reveals allele-aware epigenetic and 3D chromatin regulation of heterosis in the tea hybrid的研究成果。该研究首次构建了我国栽培面积最广的乌龙茶人工杂交品种‘金观音’（JGY，茗科1号）的染色体级别分型基因组，系统揭示了单倍型水平的表观遗传与三维染色质结构在调控等位基因表达与茶树杂种优势形成中的协同作用。园艺学院2024级博士研究生雷文龙和张迎澳为论文的共同第一作者，王鹏杰教授、余有本教授以及中国农业科学院农业基因组研究所张兴坦研究员为论文的共同通讯作者。

该研究通过构建单倍型分辨率全基因组甲基化图谱，并结合机器学习模型分析，揭示了DNA甲基化在调控茶树等位基因特异性表达中的核心作用。研究结果表明，基因体区域的CHG甲基化水平与等位基因表达呈显著负相关，且其预测贡献度在所有表观特征中最高，表明CHG甲基化在调控等位基因特异性表达中起关键作用。同时，基因下游区域的CHG甲基化同样表现出抑制作用，而启动子区域的CHH甲基化则具有表达促进作用。

基于单倍型分辨率的深度分析，研究鉴定出大量等位基因特异性染色质可及区域，其开放状态与相应等位基因的表达偏好高度一致，表明染色质可及性在调控等位基因特异性表达中具有关键作用。在杂交种JGY中，调控茶树萜烯类香气合成的关键限速酶基因CsDXS2的启动子区域，呈现出介于双亲之间的中间态染色质可及性，转录因子CsbZIP48能够特异性结合该区域并显著激活CsDXS2的表达。同时，Hi-C数据分析表明，杂交过程诱导了基因组三维结构的系统性重塑，具体表现为拓扑相关结构域边界的重构。另一关键基因CsDXS1在杂交种中被重新定位至TAD边界区域，这一空间位置的重排与其表达水平的提升密切相关，提示TAD边界重构可能通过改变局部染色质空间环境，进而调控相关转录因子的结合效率。