南京大学生科院李根喜团队报道人工智能辅助的乳腺癌精准诊断新技术
2026/04/24
根据世界卫生组织国际癌症研究机构发布的数据显示,自2020年起,乳腺癌发病人数已经超过肺癌,成为全球发病率最高的癌症,同时也是导致女性死亡人数最多的恶性肿瘤。目前,乳腺癌在临床上已经形成了以Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型和三阴型四种亚型为基础的诊疗策略,而精准的亚型诊断有助于最大限度地提高乳腺癌治疗的安全性和有效性。
我校生命科学学院李根喜教授团队长期从事基于生物传感的生化分析新方法及临床医学检验应用方面的研究工作。近期,李根喜教授团队联合南京市妇幼保健院等多机构科研人员,提出一种人工智能(AI)赋能的仿生比色传感技术,成功将复杂的多维生物信息转化为直观的“混色指纹”,实现了乳腺癌外泌体的简便且快速分析,并且可用于乳腺癌的精准分型诊断。相关成果以“AI-enabled new sensing technology: colorimetric analysis of exosomes for precise diagnosis of breast cancer”为题发表于Chemical Science期刊(DOI: 10.1039/d5sc06650f;2026, 17: 1745-1751)。
研究团队的创新思路源自对人类视觉系统的仿生借鉴:人体仅依靠对红、绿、蓝(RGB)三种波长敏感的视锥细胞,就能感知自然界万千色彩;同理,三原色颜料(青、品红、黄,CMY)通过不同比例混合,也能生成近乎无限的独特色调。基于此,研究团队提出“多色信号融合”的解决方案:通过设计能够并行生成不同颜色的传感系统,将多个独立分析物的信息进行编码并映射到复合的特异性混色信号之中。这种“混合色彩”策略能够将单维强度信号扩展到高维色彩空间,从而显著提升比色传感器的信息吞吐量。然后,研究团队使用人工智能进行识别和分析以后,将复杂的颜色解码转化为直观的诊断结论,实现了乳腺癌的精准分型。他们选取了60例的血清样本用于传感器评估,对比分析显示,仿生混色视觉传感技术在乳腺癌亚型分析方面表现卓越,准确率高达96.7%,显著优于传统的单靶点和多靶点分析策略(图1)。因此,该AI驱动的仿生比色传感技术在乳腺癌精准诊断方面具有卓越潜力。
图1. 基于仿生混色视觉传感技术的临床样本分析。(图片来源:Chem. Sci.)。
与其同时,李根喜教授团队与江苏省人民医院殷咏梅教授团队合作,成功研发出一种基于氢键有机框架(HOF)与机器学习协同优化的液体活检平台,并通过血清外泌体指纹分析,实现了对HER2阳性乳腺癌的精准诊断及曲妥珠单抗疗效预测,为乳腺癌精准治疗提供了全新解决方案。相关成果以 “Co-optimization of Algorithm and Sensor Array for Precise Diagnosis of HER2-Positive Breast Cancer and Trastuzumab Response Prediction” 为题发表于Advanced Composites and Hybrid Materials期刊(DOI: 10.1007/s42114-026-01638-5;2026, 9: 107)。
HER2阳性乳腺癌约占所有乳腺癌病例的20%-30%,具有侵袭性强、进展快、预后差等特点,尽管曲妥珠单抗等靶向药物显著改善了患者预后,但临床仍面临两大难题:(1)诊断局限:传统免疫组织化学依赖肿瘤组织活检,存在侵入性强、耗时长、受肿瘤异质性影响、难以动态监测等问题。(2)耐药困境:约25%-30% 患者存在原发性耐药,而多数初始敏感者常在治疗12个月内出现获得性耐药,导致疾病复发或转移。因此,开发一种能够精准识别治疗敏感人群、指导个体化治疗策略的新型诊断技术,已成为临床迫切需求。为此,研究团队设计了一种由四种氢键有机框架@酶复合物构成的传感器阵列,作为敏感元件与乳腺癌来源的外泌体相互作用。这些作用会调节HOF@酶的活性,产生诊断信号模式,形成独特的外泌体分子“指纹”。为进一步提升判别能力,团队引入支持向量机、随机森林、决策树和XGBoost等多种机器学习算法处理复杂数据,显著放大不同乳腺癌亚型间的细微差异,实现高精度识别(图2)。
图2. 传感器阵列原理示意图。(图片来源:Adv. Compos. Hybrid Mat.)。
研究发现,在96例训练集和76例测试集中,平台对HER2阳性乳腺癌的诊断灵敏度达100%,总体分类准确率达87.5%,在区分敏感、原发耐药和继发耐药三类患者时,预测准确率达87.5%,外部验证集准确率为75.0%。
本研究首次实现算法与传感器阵列的协同优化,通过血清外泌体指纹分析,同时完成HER2阳性乳腺癌的精准诊断与靶向治疗疗效预测。这一非侵入性液体活检技术突破了现有诊断范式的局限,为乳腺癌精准治疗提供了全新工具。研究团队表示,未来将进一步优化平台对Luminal亚型的区分能力,并在更大规模、多中心队列中开展验证,推动该技术向临床转化,惠及更多患者。
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