近日，中国农业大学动物科学技术学院孙东晓教授团队在国际知名学术期刊 The FASEB Journal 发表研究论文 Genetic and Functional Dissection of the NFKB2 Gene: Implications for Milk Fatty Acid Biosynthesis in Dairy Cattle 。该研究通过多组学研究策略首次系统揭示了NFKB2基因在奶牛乳脂肪酸合成中的关键调控作用，鉴定出影响乳脂肪酸组成的功能性突变位点g.22889812C/T，为奶牛基因组选择分子育种及优质高产种牛培育提供了重要科学依据。

牛奶中的不饱和脂肪酸含量直接影响乳制品营养品质和人类健康。孙东晓教授团队通过全基因组关联分析及功能验证试验，发现NFKB2基因是调控奶牛乳脂肪酸合成的核心枢纽基因。团队利用siRNA技术敲低牛乳腺上皮细胞中的NFKB2基因后，发现细胞内甘油三酯浓度显著降低，脂滴分泌量减少，同时PI3K-AKT、NF-κB、MAPK、脂肪细胞因子、PPAR和AMPK通路中17个脂质代谢关键基因的表达水平显著下调。这一发现证实NFKB2通过多信号通路协同作用调控乳脂合成过程。

为探索NFKB2基因的育种价值，团队基于大规模奶牛育种群体，在NFKB2基因5’侧翼区鉴定出关键突变位点g.22889812C/T。该突变与多种乳脂脂肪酸含量显著关联：携带C等位基因的个体中，C14:1、C17:0、C18:0 等长链脂肪酸水平显著升高；而T等位基因则与 C6:0、C8:0等中短链脂肪酸含量增加相关。进一步研究发现，该突变通过改变转录因子ZNF282的结合能力调控NFKB2基因表达。携带T等位基因时，ZNF282与DNA的结合亲和力增强，导致NFKB2启动子活性降低，最终影响乳脂脂肪酸组成及含量。这一发现为奶牛乳脂肪酸性状的精准调控提供了分子靶点。

该研究不仅在科学层面阐明了NFKB2基因调控乳脂肪酸合成的分子机制，还为奶牛育种和功能性乳制品开发创造了多重价值：在科学上，首次建立了NFKB2基因与乳脂肪酸代谢的直接联系，为解析哺乳动物脂质代谢调控网络提供了新视角。在育种应用上，鉴定出的SNP g.22889812C/T可作为分子标记用于育种芯片优化及基因组评估。在产业转化上，研究揭示NFKB2基因可作为改善乳脂品质性状的潜在靶点，为开发高附加值功能性乳制品（如富含长链不饱和脂肪酸的牛乳）奠定了理论基础。

中国农业大学为论文完成第一单位。中国农业大学动物科技学院博士生石丽君（现中国农业科学院北京畜牧兽医研究所副研究员）为第一作者，中国农业大学动物科技学院孙东晓教授为通讯作者，中国农业大学动物科技学院韩博副教授、郭子骄博士、博士研究生申男和李聪博士（现西北农林科技大学动物科技学院副教授）参与了此项工作。该研究得到国家重点研发计划（2021YFF1000700、2022YFF1000103）、教育部长江学者和创新团队发展计划（IRT_15R62）和中国农业大学2115人才培育发展支持计划的支持。