近日，中国农业大学动物科学技术学院刘国世教授团队在国际知名期刊International Journal of Biological Macromolecules上发表研究论文Genetic lineage analysis of black goat subpopulations in southern areas of China: Correlation of SNPs and methylation sites in their differentially expressed genes。该研究系统解析了中国南方黑山羊不同亚群的遗传结构，并揭示了单核苷酸多态性（SNPs）与DNA甲基化位点在差异表达基因中的协同调控机制，为黑山羊的分子育种与遗传资源保护提供了重要科学依据。

黑山羊广泛分布于中国南方多个省份，具有丰富的表型多样性，但其遗传谱系与表型差异的分子机制尚不明确。刘国世教授团队通过对海南省、广东省、广西省、云南省、山东省等地的66只黑山羊进行全基因组测序分析，结合低密度液相芯片与DNA甲基化检测技术，系统阐明了不同耳型黑山羊的遗传关系及其DNA甲基化遗传特征。

研究发现，海南大耳型黑山羊与云上黑山羊、努比亚黑山羊遗传关系密切，而海南小耳型黑山羊则与广东小耳型黑山羊遗传相似性更高。通过群体选择分析，团队筛选出10个在大耳型与小耳型黑山羊中差异表达的基因，并鉴定出837个SNPs和268个甲基化位点，其中，基因ENSCHIG00000024242（KHDRBS2）与ENSCHIG00000000516（RPL4）与繁殖性状显著相关。另外，4个基因的所有的检测到的SNP位点均与其甲基化位点存在显著相关性。2个基因有且仅有1个甲基化位点与其1个SNP位点显著相关，且位于同一位点。这些位点被认为是潜在的区分黑山羊亚群的关键分子标记。

研究进一步构建了包含大耳型黑山羊与小耳型黑山羊群体差异的8943个SNPs的10K低密度液相芯片，应用于263只海南黑山羊的遗传分析，证实了大耳型黑山羊与小耳型黑山羊之间存在显著的遗传分化差异。该研究不仅深化了对黑山羊遗传多样性的认识，也为开展精准分子育种、提升黑山羊生产性能提供了新思路与新工具。

中国农业大学三亚研究院为该论文的第一完成单位，动物科学技术学院刘国世教授为论文通讯作者，博士后吴昊为第一作者。本研究得到了国家自然科学基金（32302749）、海南省重点研发计划（ZDYF2021XDNY174）及海南省崖州湾种子实验室揭榜挂帅项目（B21HJ1003）的资助。