我国学者在先天性脊柱畸形发病机制研究方面取得进展
2025/06/02
![]() |
图 先天性脊柱畸形超罕见变异基因负荷测试结果
在国家自然科学基金项目(批准号:82072391、81930068、81772299、81972037、82172382)等资助下,北京协和医院吴南教授、仉建国教授和吴志宏教授团队在先天性脊柱畸形发病机制研究方面取得进展。研究成果以“揭示与脊柱发育相关的先天性脊柱畸形的遗传结构(Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine)”为题,于2024年2月6日在线发表于《自然•通讯》(Nature communications)杂志。论文链接:https://www.nature.com/articles/s41467-024-45442-5。
先天性脊柱畸形(congenital vertebral malformation, CVM)是指椎体先天性的形成不良或分节障碍,随着患者年龄的增长,可能发生进行性脊柱畸形和心肺功能受损,对患者的生理、心理产生严重影响。据报道,CVM 有400多种致病基因,这些基因参与到骨骼系统的各种发育和稳态过程中。因此,明确患者的致病基因及其特定分子和病理过程,将有助于疾病的精准分类和临床诊疗。
该研究团队分析了873例CVM和3794例对照个体的外显子组测序或基因组测序数据,结合医学遗传学解读明确了12%患者的孟德尔遗传病因,通过斑马鱼和小鼠模型进行验证,发现肌肉相关基因变异可能导致CVM。对于未能找到孟德尔遗传病因的患者,研究团队对超罕见变异进行了负荷测试,发现4个新的致病基因。同时进一步对人类胚胎发育过程中的脊柱进行单细胞核转录组测序,并将数据与遗传信号相结合,研究发现人类胚胎发育早期的脊索、发育后期的成肌细胞/肌细胞富集了CVM相关基因的表达,可能对脊柱发育产生重要影响(图)。
本研究揭示了在人类胚胎发育的不同阶段,脊柱中不同类型细胞对于脊柱发育的影响,描绘了CVM的遗传图谱,明确了肌肉相关基因对于CVM的作用,为更早期发现CVM致病因素并进行干预提供了潜在可能。
文章来源网友分享,分享只为学术交流,如涉及侵权问题请联系我们,我们将及时修改或删除。
-
2026年6月优质国际学术会议推荐 7
-
2026年第17届机械与航空航天工程 193
-
2026年先进航空航天技术与卫星应用 324
-
2026资源、化学化工与应用材料国际 1808
-
2026年图像处理与数字创意设计国际 1632
-
2026年机械工程,新能源与电气技术 6095
-
2026年材料科学、低碳技术与动力工 1819
-
2026年艺术、文化产业与数字媒体国 04-29
-
2026年智慧教育、教育研究与文化交 04-29
-
2026年数字社会、公共管理与经济学 04-29
-
2026 政务服务、数字治理与智慧城 04-28
-
2026 制冷技术、暖通设备与环境调 04-28
-
2026 轻工材料、绿色制造与循环利 04-28
-
2026 多语言智能、翻译技术与国际 04-28
-
2026 生物育种、生态种植与现代农 04-28
-
中国科协发布2025年《重要学术12
-
2026年新锐分区(原中科院期刊2595
-
2025年两院院士增选有效候选人4402
-
2025最新JCR分区及影响因子12342
-
好学术:科研网址导航|学术头条分5673
-
2025年国际期刊预警名单发布!5837
-
2025年中科院期刊分区表重磅发20812
-
吉林大学校长张希:学术会议中的提6954
-
二维超导迈斯纳效应探测研究获进展04-29
-
研究发现笼目超导体中多重范霍夫奇04-29
-
二氧化碳加氢制高碳烯烃与航煤馏分04-29
-
靶向特定蛋白互作界面抑制乙肝病毒04-29
-
研究揭示内源信使调控膜损伤与细胞04-29
-
科学家绘制大脑星形胶质细胞转录因04-29
-
上海交大Bio-X研究院石毅与合04-29
-
上海交通大学安泰经济与管理学院《 24262

-
上海茂发会展服务有限公司 23512

-
北京中力合会展服务有限 18342

-
北京科技大学 8457

-
中科院国家空间科学中心 24484

-
天津大学 21335

-
北京师范大学 23413

-
上海广贸会展服务有限公司 23528

-
江南大学理学院 21296

-
大秦国际--新疆西部游旅行社会议 18582

-
全球资讯网兰乔圣菲 21463

-
上海微展信息科技有限公司 21480

-
美国德州大学大河谷分校 24407

-
工业催化杂志社 18456

-
VFRWGRE 24165

-
北京华夏中医药发展基金会 21384

-
武汉千学信息咨询有限公司 8462

-
香港机械工程师协会 24475

-
北京三德纵横医院管理咨询公司 18303

-
北京联佳业广告有限公司 2308





















350







































