当前位置:首页 >> 学术资讯 >> 科研信息

我国学者在样本间基因组结构变异差异分析方面取得进展

2025/06/02

我国学者在样本间基因组结构变异差异分析方面取得进展


图 基于“序列-图像”转换策略的样本间基因组结构变异差异比较算法SVision-pro框架图。在信息编码模块中,多样本基因组精细比较信息从序列空间转换到图像空间;在差异识别模块中,通过深度学习分割图像空间元素,直接识别样本间基因组结构变异精细差异

  在国家自然科学基金项目(批准号:32125009、32070663)等资助下,西安交通大学叶凯教授团队在样本间基因组结构变异差异鉴定方面取得进展。相关研究成果以“采用SVision-pro检测新发结构变异和体细胞结构变异(De novo and somatic structural variant discovery with SVision-pro)”为题,于2024年3月22日发表在《自然•生物技术》(Nature Biotechnology)杂志上。论文链接:https://www.nature.com/articles/s41587-024-02190-7。

  样本间基因组结构变异差异鉴定对于遗传疾病诊断、优生优育以及癌症等复杂疾病的诊断、治疗和机制研究具有重要意义。为了解决传统多样本比较策略假阳性高、临床实践难实施这一难点问题,叶凯教授团队提出了基于“序列-图像”转换策略的多样本差异比较算法SVision-pro(图)。该算法突破了传统“先检测再求差”的策略,将基因组结构变异的检测和分型问题从序列问题统一转化为图像空间的变异实例分割问题,通过直接比较图像化的样本测序差异,实现了高精确性、低假阳性的新发结构变异和体细胞结构变异的精准识别。

  叶凯教授团队长期致力于基因组结构变异的精细解析研究,并于2022年在《自然·方法》(Nature Methods)杂志上发表算法SVision,将“序列-图像”转换策略引入到单样本基因组结构变异检测领域,并解析了不同人种在神经发育基因上的复杂结构变异。基于“序列-图像”转换策略的SVision系列方法的提出为后续从大规模疾病队列数据和临床诊断数据中发现关键致病基因组结构变异提供了重要的技术支撑。


版权声明:
文章来源国家自然科学基金委员会,分享只为学术交流,如涉及侵权问题请联系我们,我们将及时修改或删除。

相关学术资讯
近期会议

2025年清洁能源、电力系统与可持续发展国际会议(CEPSSD 2025)(2025-10-28)

2025年电力系统与电器工程国际会议(ICPSEE 2025)(2025-10-29)

2025年第四届计算与人工智能国际会议(ISCAI 2025)(2025-11-14)

2025年设计、数字媒体与多媒体技术国际会议(DDMMT 2025)(2025-11-20)

2025年IEEE电路与系统前沿技术国际会议(FTCS 2025)(2025-11-21)

第一届光电材料与电子信息工程国际学术会议 (OMEIE 2025)(2025-11-21)

2025年船舶、海洋工程与应用技术国际会议(ICSOEAT 2025)(2025-11-24)

第二届自动化、电气控制系统与设备国际学术会议(AECSE 2025)(2025-11-28)

第五届肿瘤治疗与转化医学国际研讨会(CTTM 2025)(2025-11-28)

2025年机械电子与自动化国际研讨会(ISMA 2025)(2025-11-28)

2025年图像处理、模式识别与机器学习国际会议(ICIPRML 2025)(2025-11-18)

2025能源、电网与电力系统国际会议(ICEGPS 2025)(2025-11-23)

第十届生物化学与分子生物学国际研讨会(CABMB 2025)(2025-12-5)

2025年量子计算、算法优化与计算理论国际会议(QCAOCT 2025)(2025-11-20)

2025年工业技术、计算机网络与控制系统国际会议(ITNS 2025)(2025-11-26)

2025年环境工程与食品科学国际会议(EEFS 2025)(2025-12-5)

第五届新媒体发展与现代化教育国际学术会议(NMDME 2025)(2025-11-7)

2025测绘、地质与地球物理国际会议(ICSGG 2025)(2025-11-30)

2025当代体育、运动健康与综合艺术国际会议(CSSHIA 2025)(2025-12-13)

2025材料化学、化学工程与生物科学国际会议(MCCEBS 2025)(2025-11-28)

小贴士:学术会议云是学术会议查询检索的第三方门户网站。它是会议组织发布会议信息、众多学术爱好者参加会议、找会议的双向交流平台。它可提供国内外学术会议信息预报、分类检索、在线报名、论文征集、资料发布以及了解学术资讯,查找会服机构等服务,支持PC、微信、APP,三媒联动。