当前位置:首页 >> 学术资讯 >> 科研信息

西安交通大学电信学部自动化学院、第一附属医院叶凯教授团队在基因组结构变异分析方面取得进展

2024/04/23


图 深度学习实现基于图像的复杂结构变准确检测和表征

  在国家自然科学基金项目(批准号:32125009、32070663)等资助下,西安交通大学电信学部自动化学院、第一附属医院叶凯教授团队在基因组复杂结构变异鉴定方法方面取得进展。相关研究成果以“SVision:深度学习方法解析复杂结构变异(SVision: A deep learning approach to resolve complex structural variants)”为题,于2022年9月16日发表在《自然·方法》(Nature Methods)杂志上。论文链接:https://www.nature.com/articles/s41592-022-01609-w。

  由于基因组结构变异高发区域序列重复度高、存在大量未知复杂类型,传统基因组学分析基于建模策略的计算方法存在大量错检、漏检,难以深入探究结构变异在生物性状进化和疾病发生中的作用。虽然谷歌公司提出了一种基于深度学习的计算框架,其性能也远超传统检测策略,但面对日益增长的基因组结构变异检测需求,谷歌提出的计算框架只能针对小的插入删除(INDEL)和单核苷酸突变(SNP)进行分析。为开发适用于基因组上大尺度、复杂类型的结构变异的分析方法,叶凯团队提出了一种基于图像序列相似性的编码方法,将基于序列和建模方式的结构变异检测问题转换为基于图像的多目标识别问题,实现了高背景噪声下未知复杂类型结构变异的精准识别与表征(图)。通过使用该方法,研究者系统地分析了单个人类基因组中携带的复杂结构变异,发现复杂结构变异在基因功能和基因组进化中起到重要作用。本项工作为后续利用大规模人群队列研究全类型结构变异奠定了基础。

  本项工作通过深度学习策略从头发现基因组复杂结构变异,为基于前沿信息技术的生物大数据计算理论提供了新思路。本项目成果得益于自动化、数学以及生物学的交叉团队协作努力,也为后续交叉合作研究提供了经验。


版权声明:
文章来源国家自然科学基金委员会,分享只为学术交流,如涉及侵权问题请联系我们,我们将及时修改或删除。

相关学术资讯
近期会议

2025艺术、服装设计与纺织科学国际会议(FDTS 2025)(2025-07-26)

第八届声学、振动、噪声控制国际研讨会(CAVNC 2025)(2025-08-09)

2025年矿山工程、地质工程与环境工程国际会议(ICMEGEEE 2025)(2025-08-10)

标准化、信息化、智能化(AI)赋能科技成果评估转化与高价值专利布局高级研修班(8月青岛)(2025-08-13)

第六届清洁能源与电力工程国际学术会议(ICCEPE 2025)(2025-08-15)

2025年可信大数据与人工智能国际会议(ICTBAI2025)(2025-08-21)

2025年第三届智能制造与自动化前沿国际会议(CFIMA 2025)(2025-08-22)

第六届物联网、人工智能与机械自动化国际学术会议 (IoTAIMA 2025)(2025-08-22)

第五届测量控制与仪器仪表国际学术会议(MCAI 2025)(2025-08-22)

第十届工程机械与车辆工程新进展国际学术会议(ICACMVE 2025)(2025-08-22)

2025年新材料与清洁能源国际会议(IACNMCE 2025)(2025-8-13)

2025语言、艺术鉴赏与设计国际会议(ICLAAD 2025)(2025-9-13)

2025年第五届亚洲环境与资源工程国际会议 (AERE 2025)(2025-10-20)

2025年人工智能、大数据与高性能计算国际会议(AIBDHPC 2025)(2025-9-23)

2025先进制造技术与智能控制国际会议(ICAMTIC 2025)(2025-8-21)

第七届土木建筑与城市工程国际学术会议(ICCAUE 2025)(2025-10-31)

2025年大数据、区块链与物联网国际会议 (ICBDBLT 2025)(2025-9-17)

2025年智慧社区、物联管理与城市规划国际会议(SCITMUP 2025)(2025-8-6)

2025年物联网、机器学习与计算机应用国际会议(ITMLCA 2025)(2025-8-14)

2025年景观设计、建筑学与生态学国际会议(ICLDAE 2025)(2025-8-10)

小贴士:学术会议云是学术会议查询检索的第三方门户网站。它是会议组织发布会议信息、众多学术爱好者参加会议、找会议的双向交流平台。它可提供国内外学术会议信息预报、分类检索、在线报名、论文征集、资料发布以及了解学术资讯,查找会服机构等服务,支持PC、微信、APP,三媒联动。