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中山大学张清炯申煌煊团队发现RP新致病基因TRIM49,揭示RPE自噬—吞噬调控新机制

2025/10/20

中山大学张清炯申煌煊团队发现RP新致病基因TRIM49,揭示RPE自噬—吞噬调控新机制

文章导读
你是否想过,一个仅存于灵长类的神秘基因竟能左右视网膜的生死?中山大学张清炯、申煌煊团队首次揭秘:TRIM49基因突变是常染色体隐性遗传视网膜色素变性(RP)的罪魁祸首!研究发现,该基因通过精准调控ULK1自噬通路,维系RPE细胞吞噬功能——一旦缺失,活性氧暴增、线粒体崩溃,吞噬能力骤降。团队构建了“TRIM49–ULK1–自噬–吞噬”全新功能轴,不仅颠覆了RP致病机制认知,更指向干预自噬或靶向吞噬通路的治疗新策略。这一发表于《尖端科学》的突破,为数百万患者点燃希望之光。
— 内容由好学术AI分析文章内容生成,仅供参考。

(通讯员唐艳丽)近日,张清炯教授、申煌煊研究员团队首次报道TRIM49抗原(重组蛋白)基因是导致常染色体隐性遗传RP(arRP)的新致病基因,并系统阐释了其通过调控ULK1介导的自噬通路,影响RPE细胞吞噬功能的新机制,为RP及其他视网膜变性类疾病的治疗提供了新思路。相关成果发表在国际著名期刊《尖端科学》(Advanced Science)。

研究团队通过对两个RP家系进行基因测序,并结合大样本对照分析,锁定TRIM49为候选基因。该基因是参与自噬的灵长类特异性基因,特异性表达于人视网膜的RPE层。实验表明,TRIM49缺陷会导致RPE细胞活性氧积累、线粒体功能受损、凋亡增加,并显著削弱其吞噬能力。进一步机制研究揭示,TRIM49通过与自噬启动蛋白ULK1相互作用,正向调控自噬流;其缺失导致ULK1表达下降、自噬受阻,进而影响吞噬受体(如β5整合素和CD36)的表达,最终导致RPE功能失调。

该研究不仅拓展了RP的致病基因谱,更首次将TRIM49介导的自噬调控与RPE吞噬功能联系起来,构建了“TRIM49–ULK1–自噬–吞噬”的功能轴。研究还提示,干预RPE自噬或靶向相关吞噬通路,可能成为治疗RP及年龄相关性黄斑变性等疾病的新策略。


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