近日，中国海洋大学水产学院贝类遗传育种团队李琪教授、刘士凯教授联合英国爱丁堡大学合作者在双壳贝类基因组多样性研究领域取得重要进展。相关成果以“Haplotype-resolved genomes provide insights into the origins and functional significance of genome diversity in bivalves（单倍型解析基因组揭示双壳贝类基因组多样性的起源与功能意义）”为题，在Cell Reports（《细胞-报告》）期刊上在线发表。

双壳贝类（如牡蛎、扇贝、贻贝等）是我国重要的海水养殖物种，其基因组中蕴藏着远超其他生物类群的遗传多样性。了解其基因组多样性的起源和功能，对于破解遗传创新和适应性演化之间的复杂关系至关重要。同时，解析基因组多样性的形成机制和功能意义，是突破基因组辅助育种技术瓶颈、创制突破性新品种的关键途径。

研究团队构建了首个单倍型解析熊本牡蛎（Crassotrea sikamea）基因组，通过对代表性牡蛎、扇贝、贻贝、珠母贝等跨物种单倍型基因组比较分析，发现双壳贝类基因组中普遍存在“单倍型高度分化序列”。基于这一发现，团队提出双壳贝类通过维持广泛的个体特异性基因组多样性，形成独特的“群体基因池”，从而在复杂多变的海洋环境中实现高效适应性演化的假设。研究表明，双壳贝类的单倍型高度分化序列具有双重功能：一方面，作为新基因的“孵化器”，驱动产生创新性遗传元件；另一方面，通过加速保守基因的演化速率，推动关键生理功能（如渗透调节、免疫防御）的适应性演化。这种“稳中求变”的策略，使贝类既能维持基础生命过程的稳定性，又能快速响应环境压力。进一步，通过对全基因组演化保守性评估和跨群体时空动态转录组解析，揭示了单倍型多态性驱动等位基因表达的高可塑性，为理解贝类基因组多样性、表型可塑性与适应性演化的关系提供了新的见解。

单倍型解析基因组揭示双壳贝类基因组多样性的起源与功能意义

刘士凯教授（右二）与研究生讨论科研进展

水产学院李琪教授和刘士凯教授为共同通讯作者。刘士凯教授与水产学院博士研究生史琛榆为论文共同第一作者。英国爱丁堡大学的Daniel J. Macqueen教授及其他合作者也对论文做出了重要贡献。研究得到国家自然科学基金、山东省重点研发计划项目、国家重点研发计划项目和国家现代农业产业技术体系等项目的支持。